全基因組重測序?qū)嶒炌獍?br>全基因組重測序是對已知基因組序列的物種進行不同個體的基因組測序，并在此基礎(chǔ)上對個體或群體進行差異性分析。

全基因組重測序?qū)嶒炌獍?/strong>技術(shù)簡介

全基因組重測序是對已知參考基因組序列的物種進行不同個體間的基因組測序，并在此基礎(chǔ)上對個體或群體進行差異性分析。通過全基因組重測序，研究人員可以找到大量的單核苷酸多態(tài)性位點（SNP）、拷貝數(shù)變異（Copy Number Variation，CNV）、插入缺失（InDel，Insertion/Deletion）、結(jié)構(gòu)變異（Structure Variation，SV）等變異信息，應(yīng)用范圍涉及臨床醫(yī)藥研究、群體遺傳學(xué)研究、關(guān)聯(lián)分析、進化分析等眾多領(lǐng)域。

隨著測序成本的大幅度降低以及測序效率的數(shù)量級提升，全基因組重測序已經(jīng)成為研究人類疾病及動植物分子育種zui為快速有效的方法之一。以人類疾病為例，目前人類已知的疾病中，有4000多種疾病與人類的基因有關(guān)。利用全基因組重測序的方法，可以在全基因組水平上檢測與疾病相關(guān)的突變位點、結(jié)構(gòu)變異等信息，進而找尋攻克這些疾病的治療手段，研發(fā)有效地治療藥物。

全基因組重測序?qū)嶒炌獍?/strong>樣品要求

1. DNA樣品總量：每次建庫需要準(zhǔn)備樣品1.5μg，請?zhí)峁?次制備的量。
2. 樣品濃度和純度：樣品濃度>20ng/μl；OD260/280介于1.8-2.0，無肉眼可見污染；基因組完整、無降解，電泳中DNA主帶應(yīng)大于23kb。
3. 樣品選擇：對于植物樣品建議選取黑暗培養(yǎng)的黃化苗或嫩苗；動物樣品應(yīng)選擇肌肉、血等脂肪含量較少的組織進行取樣。
4. 樣品保存：請選擇干粉、酒精、TE或超純水的保存方式。

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